В Москве состоялась научно-практическая конференция «Десятилетие заботы: «редкий» путь. Достижения, вызовы, перспективы», объединившая специалистов, занимающихся диагностикой и лечением орфанных (редких) заболеваний.

Участники обсудили современные подходы к раннему выявлению и терапии таких патологий, а также перспективы развития специализированной медицинской помощи в России.

Орфанные заболевания остаются одной из самых сложных областей медицины: их клиническая картина часто маскируется под более распространённые патологии, что затрудняет диагностику. Врачам нередко приходится действовать как детективам, сопоставляя малозаметные симптомы и применяя высокоточные методы диагностики.

Особое внимание аудитории привлекло выступление детского кардиолога Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центра (https://t.me/skkkdc)
Ольги Герасимовой. В своём докладе она продемонстрировала клинические примеры, где редкие наследственные патологии проявлялись под видом типичных сердечно-сосудистых нарушений. Представленный материал стал практическим руководством для специалистов первичного звена, которым важно вовремя заподозрить наличие редкого заболевания.

Ключевыми темами конференции стали развитие неонатального скрининга, совершенствование маршрутизации пациентов и внедрение мультидисциплинарного подхода — когда лечение ребёнка с орфанным диагнозом осуществляется командой врачей разных специальностей.

В ходе дискуссий участники подчеркнули, что формирование комплексной системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями — стратегическая задача отечественного здравоохранения, требующая объединения усилий медицинского сообщества, исследовательских центров и органов управления здравоохранением