С 1 января 2026 года беременным из групп среднего и высокого риска по хромосомным аномалиям в Алтайском крае доступен неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по ОМС. Об этом сообщила Татьяна Михайловна Маряшина, главный внештатный генетик Минздрава региона и заведующая медико-генетической консультацией Краевого диагностического центра Алтайского края.

В отличие от инвазивного метода, требующего прокола брюшной стенки, НИПТ проводится по анализу крови матери. Процедура безопасна для ребёнка и практически безболезненна. Тест выявляет три распространённые хромосомные патологии: синдромы
Дауна, Эдвардса и Патау.

Показанием к консультации генетика остаётся наличие генетических заболеваний у родителей или в семье. В женских консультациях таких пациенток направляют на обследование в первом триместре.

Кроме того, в роддомах региона продолжается неонатальный скрининг новорождённых — анализ крови из пяточки позволяет выявить более 40 наследственных заболеваний, включая нарушения обмена веществ и спинальную мышечную атрофию.
Алтайский край предоставил данные для расширения федеральной программы скрининга, в том числе по лизосомным болезням накопления.