23 апреля в Барнауле на базе КГБУЗ «Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства» прошла ежегодная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы педиатрии». В мероприятии приняли участие ведущие специалисты региона — педиатры, генетики, неонатологи и организаторы здравоохранения.

Ключевым событием стал доклад главного внештатного специалиста по медицинской генетике, врача-генетики Консультативно-диагностического центра Алтайского края Татьяны Михайловны Маряшиной. Она представила подробные итоги работы программы расширенного неонатального скрининга, который проводится в регионе с 2023 года.

В своем выступлении эксперт отметила, что теперь все новорожденные в Российской Федерации обследуются на 36 наследственных заболеваний.
Особое внимание было уделено методике проведения обследования: забор крови из пяточки проводится на специальные тест-бланки в роддоме — через 24-48 часов после рождения у доношенных детей и через 7 суток у недоношенных. Среди новых заболеваний, включенных в скрининг, особое значение имеют: спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные болезни обмена веществ, для которых сейчас доступно патогенетическое лечение.

Конференция включала выступления следующих специалистов
Ирины Игоревны Шереметьевой, доктора медицинских наук, ректора АГМУ.
Маргариты Леонидовны Федченко, начальника отдела организации медицинской помощи детскому населению и родовспоможению Минздрава Алтайского края.
Ирины Сергеевны Потаповой, главного врача КГБУЗ «Детская городская поликлиника №9».
Константина Владимировича Смирнова, кандидата медицинских наук, главного врача КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства».

В ходе дискуссии участники обсудили актуальные вопросы организации первичной медико-санитарной помощи детям, в том числе проблему доступности специализированной помощи в отдаленных районах края. Были рассмотрены возможные пути оптимизации маршрутизации пациентов и повышения эффективности работы системы здравоохранения.