В поселке Иноземцево прошла конференция «Новые горизонты расширенного неонатального скрининга» для специалистов Южного и Северо-Кавказского округов. Главная цель — раннее выявление орфанных заболеваний, чтобы не терять драгоценное время на долгую диагностику.

Форум открыла заместитель главного врача Ставропольского краевого клинического консультативно-диагностического центраЕлена Бакулина. Ключевыми темами стали скрининг Х-сцепленной адренолейкодистрофии (Х-АЛД) и дефицита ААДЦ. Эксперты из Краснодара, Москвы и Ставрополя обсудили лабораторную базу, логистику и тактику лечения. Также были разобраны клинические случаи дефицита ААДЦ и перспективы включения в скрининг болезни Дюшенна.

Расширенный скрининг перестает быть экспериментом и становится медицинской рутиной, даря детям с редкими болезнями шанс на своевременную помощь. В работе также участвовали врачи центра: А. Шафорост, М. Костанова и М. Политова.