В его работе приняла участие Татьяна Михайловна Маряшина, врач-генетик Краевого диагностического центра Алтайского края, главный внештатный специалист по медицинской генетике региона.

Программа съезда включала несколько значимых мероприятий: научный конгресс по орфанным заболеваниям, конференцию по современным технологиям диагностики наследственных болезней, а также первую всероссийскую конференцию по генетике глазных болезней. Основной целью форума организаторы обозначили обмен актуальными знаниями, повышение квалификации специалистов и укрепление связей между научными и медицинскими учреждениями.

Особое внимание участников привлекло совещание главных внештатных специалистов по медицинской генетике, состоявшееся 14 мая.

В ходе дискуссии обсуждались важнейшие вопросы отрасли: дальнейшее развитие программы неонатального скрининга, обеспечение детей с редкими заболеваниями необходимыми лекарственными препаратами, включая работу фонда «Круг добра», а также совершенствование ведения федерального регистра пациентов с орфанными заболеваниями. По итогам встречи было принято решение о возможном расширении перечня заболеваний, включенных в программу скрининга новорожденных.

«Цель работы Российского общества медицинских генетиков в расширении взаимодействия с другими профессиональными сообществами. Это поможет передать современные генетические знания врачам разных специальностей, позволит улучшить помощь пациентам с орфанными наследственными заболеваниями и сделает здравоохранение более современным»,
— отметила председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Леонидовна Ижевская.

За два года реализации программы расширенного неонатального скрининга на Алтае выявлено 42 пациента с редкими заболеваниями, включая наследственные болезни обмена веществ, спинально-мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Благодаря ранней диагностике эти дети получают своевременное лечение, что позволяет им развиваться наравне со сверстниками. На сегодняшний день в Краевом диагностическом центре под наблюдением находятся 148 детей с наследственными болезнями обмена и 39 пациентов со спинально-мышечной атрофией, а в регистре орфанных заболеваний числится 381 пациент, получающий патогенетическую терапию.