Участие КДЦАК в II Международном практикуме по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ»

Заведующая медико-генетической консультацией Консультативно-диагностического центра Алтайского края, врач-генетик Маряшина Татьяна Михайловна приняла участие во II Международном практикуме по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ».

Татьяна Михайловна на регулярной основе участвует в профильных научно-практических мероприятиях, направленных на совершенствование подходов к диагностике и лечению редких генетических заболеваний у детей, а также на развитие междисциплинарного взаимодействия специалистов.

В рамках практикума была представлена насыщенная научная программа с участием специалистов различных направлений.

Особое внимание уделено педиатрическим аспектам, включая:

— наследственные синдромы в широкой педиатрической практике;

— современные подходы к лечению детей с наследственными заболеваниями;

— повышение качества диагностики;

— сложные вопросы терапии;

— метаболических нарушений у детей.

Профильной комиссией были представлены результаты реализации программы расширенного неонатального скрининга за последние три года.

Отмечено, что благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний на доклинической стадии дети своевременно получают патогенетическую терапию и развиваются в соответствии с возрастными нормами.

По словам Татьяны Михайловны, в последние годы медицинская генетика демонстрирует значительный прогресс в области диагностики и лечения заболеваний, которые еще недавно считались неизлечимыми. Программа практикума охватывала широкий спектр нозологий, включая метаболические, митохондриальные и иммунные патологии.

С 1 апреля текущего года программа расширенного неонатального скрининга дополнена двумя новыми нозологиями. В настоящее время ведется работа по разработке методики включения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна в региональную программу скрининга.

Проведение подобных мероприятий способствует консолидации профессионального сообщества, обсуждению актуальных вопросов и выработке эффективных решений, направленных на повышение качества медицинской помощи детям с наследственными орфанными заболеваниями.